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父母近亲结婚不知道 生下儿子满脸瘤流脓血

   2017-02-07太阳网 > 中国国内新闻 > 175阅读0评论

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6岁的孩子,应是蹦蹦跳准备上小学了,但四川宜宾屏山县龙溪乡大兴村的陈红友小朋友却无法入学。由于父母近亲结婚,导致基因突变,陈红友疑患上了罕见的「着色性乾皮病」(Xeroderma pigmentosum,XP)和淋巴肿瘤,满脸长满了流血流脓的黑色异物,经成都、重庆多家医院治疗仍无好转。如果再找不到有效治疗的药物,有医生推断陈红友的生命仅剩不到一年,即未必活过7岁。
陈建仁和康光明是屏山县老君山下龙溪乡的农民,14年前他俩在外出打工时相恋,很快成立了家庭。第二年,他们的大女儿陈雪梅出世。2011年8月,两人又生下男孩,取名陈红友。
陈红友半岁左右,右脸鼻子处长出两个黑色的小点,到当地医院诊治,医生以为是痣。然而,儿子脸上的「黑痣」越长越大,脸上其他地方也开始疯长,流脓流血。陈建仁带儿子到屏山县医院,查不出病因,又去其他医院,仍查不出来。「只要听说哪裡可以治,我们就带孩子往哪裡跑。」陈建仁告诉记者,儿子马上就要6岁了,可是根本不可能去学校。
龙溪乡大兴村村主任陈红礼称,如果不是因病至贫,陈建仁家的经济条件在当地还算不错的。目前,当地为陈红友解决了低保,其治疗的费用新农合报销后,剩馀的进入大病统筹的费用还可以报销75%。
陈建仁称,刚开始都查不出儿子的病因,至2013年,才由成都军区总医院确诊为「着色性乾皮病」加淋巴肿瘤。一位医生为他们进行了免费的DNA检测。「我们没有拿到结果,但医生告诉我们不能再生孩子了。」原来,陈建仁和妻子康光明是近亲结婚。他们的母亲是亲姊妹,康光明是陈建仁的表妹。陈建仁说,由于他和老婆都没多少文化,根本就不知道近亲结婚有遗传风险。
去年8月,陈红友在重庆儿童医院接受了面部肿瘤切除手术,手术后一周,医生就通知他们出院。「医生说目前国内没有控制『着色性乾皮病』的药物,更别说治疗。」目前,陈红友的肿瘤已扩散到身上多处,面部不断流脓血,眼睛已不能睁开,连嘴巴也不能张大。
据上海市第十人民医院皮肤科李秀丽主任介绍,「着色性乾皮病」是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者对日光高度敏感,不可见光,在儿童时期即可出现曝光部位皮肤萎缩、大量雀斑样色素加深斑。许多患者可伴有眼球、神经系统等病变,其原因是他们的核甘酸切除修复机制有先天缺陷,修复不了紫外线对DNA的破坏。李主任表示,「著色性乾皮病」在美国的发病率为百万分之一,在中国虽然没有具体的发病率数据,但患者父母常为近亲结婚。
四川省肿瘤专家委员会委员、宜宾市第二人民医院肿瘤科主任贾钰铭教授认为陈红友是否患「著色性乾皮病」需要再检查一下,「有一个淋巴瘤叫菌样霉菌病,跟『着色性乾皮病』很相似,就是淋巴瘤引起的全部症状。」
目前,陈建仁已通过「轻鬆筹」审核为孩子筹款,但他表示最需要的还是找到有效的治疗方案和药物。「如果近期找不到有效药控制,癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑,那时就再也救不了。」

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